罹癌後做基因檢測 你要知道的五件事

釐清是否有特定驅動基因突變,是其最大關鍵


癌症用藥愈來愈精準,尤其是透過基因檢測,讓病患知道是否接受標靶或免疫治療,但是,癌症基因檢測費用要價不菲,想做一位聰明的病人,先聽聽癌症專家怎麼說。

撰文.楊雅馨
「不是所有罹癌病患都需要做基因檢測,因為不是所有癌症別都有合適的標靶或免疫治療藥物。」台大醫院癌醫中心分院院長、台大醫學院癌症研究中心主任楊志新,點出罹癌後做基因檢測最大目的在於,釐清不同癌症病患含有特定驅動基因突變,進而使用相對應的藥物以獲得更好的治療效果。但有基因突變,不一定會驅動癌細胞生長,這時,檢驗價值就很有限。

各類癌症中,仍以「第四期肺腺癌」最需要做基因檢測。以肺腺癌來說,最常見的變異基因有EGFR、ALK、ROS-1,各有相對應的標靶藥物。更重要的是,就算是更為罕見的BRAF、cMET、RET、NTRK、HER2、KRAS、NRG1等突變基因,都有相當有效的標靶藥物,若病患沒有做基因檢測,就無法找出正確的藥物使用,相當可惜。
「精準醫療」不單靠基因

癌症精準用藥不是只有驗基因,「腫瘤蛋白表現量」等報告也有其重要性。以「乳癌」為例,在考慮標靶治療前,得透過檢測蛋白質回推是否具HER2基因突變,如果要進行荷爾蒙治療時,也必須知道腫瘤的荷爾蒙接受體ER、PR是否為陽性反應。換句話說,想要「精準醫療」,不是單靠檢測腫瘤基因這麼簡單。

了解癌症基因全貌,雖有助知道癌症預後的好壞,但若知道基因檢測的結果無助於治療,或不論結果,都必須採取相同的治療方式,就會減低基因檢測重要性;相反的,如果檢測結果關係到採用免疫治療、標靶治療還是化學治療,就有必要做基因檢測。

楊志新舉例,第二期、第三期肺腺癌的復發機率仍有五○%以上,若屬於變異基因EGFR的早期肺癌術後輔助治療,及早給予相對應的標靶藥物,能延後癌症復發時間。再以大腸癌為例,如果病人「無」KRAS基因突變就可用標靶藥物;又如第四期大腸癌,若腫瘤檢測發現「高度」微小衛星體的不穩定性,使用免疫治療才會有較佳療效。
很多病患得知罹癌時,也會憂心遺傳下一代,但癌症真的會遺傳嗎?該做哪些基因檢測?這些問題都需要進一步與醫師討論。

目前醫學界確認與遺傳有關的癌症,分成兩大類,第一種是較罕見的「遺傳性癌症」,因為遺傳了某種特定的基因而致癌,通常發生在少數家族;第二種是家族成員有多人罹患一種或多種癌症。腫瘤是一種「體細胞」遺傳,這些家族基因可用體細胞進行檢驗,不像癌症病友的基因檢測是針對腫瘤細胞進行分析。

常見的遺傳性癌症症候群有遺傳性乳癌與卵巢癌、遺傳性大腸癌等,促成遺傳性乳癌與卵巢癌症候群最重要的兩個基因是BRCA1與BRCA2 ;遺傳性大腸癌有部分與大腸瘜肉有關,家族遺傳性大腸瘜肉症則導因於APC基因發生突變。
癌症與遺傳「未必無關」

癌症基因檢測有很多種,常見有「桑格氏定序」(Sanger Sequencing)單基因檢測、「次世代定序」(Next Generation Sequencing )的廣泛型基因檢測等,檢測費用與需要檢測的基因數目等有關,單基因定序產品一個基因約需一萬多元;次世代定序費用約需十多萬元,價格較高但優點是可以同時檢驗一百至五百個基因。

和肺腺癌相關驅動的突變基因,常見有EGFR、ALK、ROS-1、BRAF、cMET、RET、KRAS、NTRK等,因此,普遍會建議使用廣泛型基因檢測。

而抽血能檢測癌症嗎?楊志新說,當癌細胞凋亡之後,崩解的癌細胞會使腫瘤DNA釋放至血液裡,這時可採取「液態切片」檢測方式—收集血液中的「循環腫瘤DNA」追查癌症基因。不過,如果癌細胞DNA還來不及剝落到血液中(特別是早期癌症),這時候的檢查結果可能呈現陰性,偽陰性的機率相對變高。

每種癌症都可能帶有不到○.二%的罕見基因,必須靠廣泛型基因檢測才有辦法找到罕見突變,在沒有健保給付的狀況下,對病患來說,須考量值不值得花錢拚這個低於○.二%的機率。

因此,病患須與醫師充分討論是否要做基因檢測,必須做哪些項目,以及最合適的治療組合。
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今周刊第1307期

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罹癌後做基因檢測 你要知道的五件事

今周刊

2021/第1307期