從老鼠到猴子，大多數哺乳動物在出生後都有一條長長的尾巴。但不知道發生什麼事，包含巨猿（Gigantopithecus）、黑猩猩（Pan troglodytes）到智人（Homo sapiens）都變得沒有尾巴了。其實猿類動物也不能說真的是沒有尾巴，因為在胚胎發育早期，牠們的尾巴雛型仍然清晰可見。像人類尾巴在胚胎發育晚期，大約在子宮內的第八週時會消失，但成年人身上仍然保留了尾巴發育殘存的結構——尾骨（coccyx, tailbone，又稱尾椎）。

美國紐約大學（New York University）博士生夏波（Bo Xia）從小就對「我的尾巴在哪裡？」這個問題很感興趣。他在紐約大學唸書時，有一次坐計程車不小心傷到尾骨，更重新激發了他對人類尾巴消失之謎的好奇心，於是便在傷勢恢復後決定認真研究這個問題。

夏波的研究策略很簡單，首先到基因資料庫搜尋，查看過去有多少基因已被證實和尾巴發育有關。他很快就找到在老鼠的基因體內有31 個基因，如果任何一個基因發生突變就會產生沒有尾巴的老鼠後代。於是他以這31 個基因作為標的，在基因資料庫中找出人類與其他15 種有尾猴的基因，比對這些基因轉錄（transcription）出的胺基酸序列，希望了解人和猴子在這31 個基因中是否有所差異。結果大失所望，這31 個基因的胺基酸序列在猴子與人之間完全相同。

接下來夏波擴大搜尋範圍，在基因資料庫中找到了老鼠的另外109 個基因，這些基因如果發生突變將導致老鼠尾巴變短或畸形。他依樣畫葫蘆地比對人類和猴子之間109 個基因的胺基酸序列有無不同，結果依然一無所獲。

不過每一個基因除了決定蛋白質胺基酸序列的編碼序列（coding sequence），也就是由外顯子（exon）組成、編碼蛋白質的部分之外，還包含了非編碼序列（non-coding sequence），例如兩個外顯子中間的内含子（intron）、3′ 端和5′ 端的非編碼序列等。夏波接下來仔細比對了這140 個基因中的所有非編碼序列，結果在一個名為TBXT 的人類基因中，發現一段在猴子基因中不存在的跳躍基因（transposon）AluY序列，只有約220 個鹼基對，插在TBXT 基因的一個内含子裡。

但由於内含子不能決定胺基酸序列，所以它多出的AluY 序列對TBXT 基因製造出的蛋白質應該不會有任何影響；但如果TBXT 基因突變，卻會導致小鼠的尾巴變短。經過進一步的研究，夏波發現原來AluY 序列會造成TBXT 基因的mRNA 錯誤剪裁，轉錄出一個缺少6 號外顯子、相對較短的TBXT 蛋白；相反的，老鼠或猴子的基因會製造出相對較長的TBXT 蛋白，讓牠們發育出長尾巴來。能長出尾巴的基因雖然存在於人類身上，但卻在發育時半途而廢，導致我們沒有尾巴！而這段AluY 序列插入哺乳動物TBXT 基因的時間大概發生在2500 萬年前，也就是說當類人猿的祖先，在2500 萬年前與現今猴子的祖先分道揚镳時，就已經沒有尾巴了！

為什麼類人猿會多出這段AluY 序列、失去尾巴？過去有些學者將這種缺失解釋為生物演化的適應，也就是說，失去尾巴也許能提供一些生存或是適應環境的優勢。像是丟掉尾巴可以讓樹棲的類人猿離開森林，從而適應在草原中雙足直立的行走模式。不過這個假說有一個最大的問題，就是我們的祖先可能在2500萬年前就已經失去了尾巴，但確定是雙足直立的類人猿——家喻戶曉的南方古猿（Australopithecus）露西（Lucy）出現的時間，不過才300 多萬年而已。300 多萬年之前那些沒有尾巴的類人猿，多數時間仍然是靠四肢在地面爬行。

此假說還有另一個挑戰，就是尾巴真的會對雙足直立的行走模式產生妨礙嗎？過去十年中，愈來愈多研究顯示尾巴影響行走的說法與實際狀況並不相符。2016 年的研究發現，少數有時會直立行走的猴子，像是捲尾猴（Cebus capucinus），當牠們偶爾要用雙手搬運物品時，必須直立行走，這時尾巴不僅不會造成妨礙，反而是一個很好的支撐杖，讓身體更能保持平衡。

演化並不會只讓生物朝更好方向前進，過程中它也會無情地淘汰那些帶了「過剩」或「浪費」特徵的生物。如果尾巴的存在有助於哺乳動物生存，那無尾猿類2500 多萬年前出現以後，就應該會在這段漫長的時間中被淘汰，而人類也就永遠不會出現。該如何解釋帶著不利於生存的尾巴特徵，居然一路過關斬將，最終演化出現無尾且雙足直立的現代人類？

一個可能的解釋是，這一切都可能來自運氣的操弄，是典型遺傳漂變 （genetic drift）加上創始者效應（founder effect) 的案例。我們可以想像大約2500萬年前的某個猿猴，因為有一小段AluY 序列無意間插入了TBXT 基因，製造出比較短的TBXT 蛋白，以致於出生時沒有尾巴。當那隻猿猴倖存下來並能繁殖後代的同時，東非大陸又發生了劇烈的地質變動，讓這群新生的無尾猿猴可以處在一個安適但與外隔絕的地區，沒有機會和其他猿猴交配。再加上，天擇始終沒有打擊到無尾的要害，這才使得一群失去尾巴的靈長類動物，一代又一代地傳承演化，出現黑猩猩、大猩猩、紅毛猩猩、長臂猿等後代，最終出現了沒有尾巴的人類。

延伸閱讀

Konkel, M. K. & Casanova, E. L. (2024). A mobile DNA sequence could explain tail loss in humans and apes. Nature, 626, 958–959. 閱讀完整內容